Aktuelles Testspektrum Molekularpathologie

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Molekulare Diagnostik genetischer und epigenetischer Veränderungen bei soliden Tumoren

Die molekulare Signatur bestimmt wesentlich das Erscheinungsbild eines Tumors. Der Anteil genetischer Mutationen und epigenetischer Modifikationen sowie die resultierenden Expressionsmuster erlauben wichtige Rückschlüsse auf Prognose (Wachstums- und Invasionsfähigkeit, Metastasierungspotential) und Therapieoptionen (molekulare Targets) einer Tumorerkrankung.

Weitere Tests erfolgen gerne auf Anfrage.

  • NGS-Genpanel (hybrid capture): BCOR, BRAF, CDKN2A/B/C, EGFR, H3F3A, IDH1/2, KIT, KRAS, MET, NRAS, PDGFRA, PIK3CA, PTEN, STAG2, TERT, TP53
  • ATRX: Expression(IHC)
  • CD44: Expression(IHC)
  • BRAF: Mutationen V600 (Pyrosequenzierung)
  • EGFR: Expression (IHC), Genamplifikation (FISH)
  • EGFRvIII: Expression (IHC)
  • ERBB2/HER2: Expression (IHC)
  • H3F3A: Mutationen (Pyrosequenzierung)
  • IDH1/IDH2: Mutationen (Pyrosequenzierung)
  • Ki67: Expression(IHC)
  • MGMT: Promotormethylierung (Pyrosequenzierung)
  • P16: Expression (IHC)
  • PD-L1: Expression (IHC)
  • PTEN: Expression (IHC)
  • TERT: Promotormutationen (Pyrosequenzierung)
  • TP53: Expression (IHC), Mutationen Exons 2–11 (Sangersequenzierung)
  • 1p/19q: Deletion (FISH)
  • FGFR1: Genamplifikation (FISH)
  • EGFR: Genamplifikation (FISH)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • PD-L1: Expression (IHC)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): BRAF, EGFR, ERBB2, HRAS, KRAS, MET, NRAS, PIK3CA, RET, TERT, TP53
  • BRAF: Mutationen V600 (Pyrosequenzierung)
  • HRAS: Mutationen Codon 61(Pyrosequenzierung)
  • KRAS: Mutationen Codon 61(Pyrosequenzierung)
  • MSI: Promega-Panel (Fragmentanalyse: 5 MS-Marker), Idylla (High-Resolution Melting: 7 MS-Marker), Expression MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 (IHC)
  • PD-L1: Expression (IHC)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • RET: Mutationen Exons 10, 11, 13-15(Sangersequenzierung); Translokation/Fusion (FISH, Idylla-Real-time Assay)
  • TERT: Promotormutationen (Pyrosequenzierung)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture):  ALK, AKT1, BRAF, CTNNB1, DDR2, EGFR, ERBB2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, NRG1, NTRK1, PIK3CA, ROS1, RET, STK11, TP53
  • ALK: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay), Resistenzmutationen (Sangersequenzierung),
  • BRAF: Mutationen V600 (Pyrosequenzierung)
  • DDL3: Expression (IHC)
  • EGFR: Expression (IHC), Mutationen Exons 18, 19, 20 (einschl. T790M), 21 (Pyrosequenzierung), Genamplifikation (FISH)
  • ERCC1: Expression (IHC)
  • FGFR1: Genamplifikation (FISH)
  • KRAS/NRAS: Mutationen Exons 2, 3, 4 (Pyrosequenzierung)
  • MET :  Exon 14-Skipping (Sangersequenzierung);
  • MET: Genamplifikation (FISH)
  • NRG1: Translokation/Fusion (FISH)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • PD-L1: Expression (IHC)
  • PIK3CA: MutationenExons 7, 9, 20 (Realtime-Assay)
  • RET: Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • ROS1: Expression (IHC); ROS1-Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)

Liquid Biopsy:

  • EGFR: Mutationen Exons 18, 19, 20 (einschl. T790M), 21 (Realtime-Assay, Digital Droplet PCR)
  • KRAS: G12C-Mutation (Digital Droplet PCR)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): BRAF, BRCA1/2, ERBB2, FGFR2, IDH1/2, KRAS, NRAS
  • BRAF: Mutationen V600 (Pyrosequenzierung)
  • FGFR2: Mutationen und Translokationen (Realtime-Assay, FISH)
  • IDH1/2: Mutationen (Pyrosequenzierung)
  • MSI: Promega-Panel (Fragmentanalyse: 5 MS-Marker), Idylla (High-Resolution Melting: 7 MS-Marker), Expression MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 (IHC)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): BRAF, BRCA1/2, ERBB2, KRAS, PIK3CA, TP53
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): BRCA1/2
  • MSI: Promega-Panel (Fragmentanalyse: 5 MS-Marker), Idylla (High-Resolution Melting: 7 MS-Marker), Expression MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 (IHC)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): KITExons 2, 3, 5, 8-20; PDGFRA Exons 2-23
  • KIT:Mutationen Exons 9, 11, 13, 17 (Sangersequenzierung)
  • PDGFRA: Mutationen Exons 12, 14, 18 (Sangersequenzierung)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture):AKT1, APC, BRAF, EGFR, ERBB2, HRAS, KRAS, MAP2K1, NRAS, PIK3CA, POLE, TP53
  • BRAF: Mutationen V600 (Pyrosequenzierung)
  • DPYD: c.1905+1G>A, Exon 14-Skipping, (*2A); c.1679T>G, p.(I560S), (*13); c.2846A>T, p.(D949V); c.1236G>A (HaplotypB3) (Pyrosequenzierung)
  • EGFR: Genamplifikation (FISH)
  • ERBB2/HER2: Genamplifikation (FISH)
  • FGFR2: Translokation(FISH)
  • KRAS/NRAS: MutationenExons 2, 3, 4 (Pyrosequenzierung)
  • MLH1: Promotormethylierung (Pyrosequenzierung)
  • MSI: Promega-Panel (Fragmentanalyse: 5 MS-Marker), Idylla (High-Resolution Melting: 7 MS-Marker), Expression MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 (IHC)
  • PIK3CA: Mutationen Exons 7, 9, 20 (Realtime-Assay)
  • POLE/POLD1:hot spot Mutationen (Realtime-Assay)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • ERBB2/HER2: Genamplifikation (FISH), Expression (IHC)
  • MSI: Promega-Panel (Fragmentanalyse: 5 MS-Marker), Idylla (High-Resolution Melting: 7 MS-Marker), Expression MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 (IHC)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • PD-L1: Expression (IHC)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): BRCA1/2, ERBB2, PIK3CA
  • DPYD: c.1905+1G>A, Exon 14-Skipping, (*2A); c.1679T>G, p.(I560S), (*13); c.2846A>T, p.(D949V); c.1236G>A (HaplotypB3) (Pyrosequenzierung)
  • FGFR1: Genamplifikation (FISH)
  • MSI: Promega-Panel (Fragmentanalyse: 5 MS-Marker), Idylla (High-Resolution Melting: 7 MS-Marker), Expression MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 (IHC)
  • PIK3CA: Exons 7, 9, 20 (Realtime-Assay)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla (Realtime-Assay)

Liquid Biopsy:

  • PIK3CA: Exons 7, 9, 20 (Realtime-Assay)
  • NGS-Panel (hybrid capture): BRAF, BRCA1/2, CTNNB1, KRAS, PIK3CA, POLE, POLD1, PTEN, TP53
  • POLE/POLD1: Hotspot Mutationen (Realtime-Assay)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (Realtime-Assay)
  • MSI: Promega-Panel (5 MS-Marker), ThermoFisher Expanded Panel(13 MS-Marker), Expression (IHC) MLH1, PMS2, MSH2, MSH6,
  • TP53: Mutationsanalyse Exons 2-11 (Sangersequenzierung), Expression (IHC)
  • NGS-Panel (hybrid capture): BRCA1/2
  • HRD (Homologe Rekombinationsdefizienz): AmoyDX® HRD Focus Panel
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (Realtime-Assay)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): BAP1, BRAF, GNAQ, GNA11, KIT, MAP2K1, MET, NRAS, NTRK1, PDGFRA, TERT, TP53
  • BRAF: Mutationen V600 (Pyrosequenzierung)
  • DPYD: c.1905+1G>A, Exon 14-Skipping, (*2A); c.1679T>G, p.(I560S), (*13); c.2846A>T, p.(D949V); c.1236G>A (HaplotypB3) (Pyrosequenzierung)
  • NRAS: Mutationen Exons 2, 3, 4 (Pyrosequenzierung)
  • KIT: Mutationen  Exons 9, 11, 13, 17 (Sangersequenzierung)
  • NF1:Expression (IHC)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • PD-L1: Expression (IHC)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture):BAP1, BRAF, CDKN2A, HRAS, MAP2K1, MAP3K8, PTEN,TERT
  • CND1: Translokation (FISH)
  • IRF4: Translokation (FISH)
  • MYC: Amplifikation (FISH)
  • CDKN2A: Deletion (FISH)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)

MSI: Promega-Panel (Fragmentanalyse: 5 MS-Marker), Idylla (High-Resolution Melting: 7 MS-Marker), Expression MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 (IHC)

  • NGS-Genpanel (hybrid capture): BRCA1/2, PTEN
  • MSI: Promega-Panel (Fragmentanalyse: 5 MS-Marker), Idylla (High-Resolution Melting: 7 MS-Marker), Expression MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 (IHC)
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • PTEN: Expression (IHC)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): APC, BRAF, EGFR, ERBB2, Kit, KRAS, MAP2K1, MET, NRAS, PIK3CA, PTEN, TP53
  • NTRK1-3: Expression (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): CDKN2A, ERBB2, FGFR 2/3/4, HRAS, KRAS, NTRK1, PIK3CA, TERT, TP53
  • FGFR: Expression (IHC)
  • FGFR2/3: Mutationen (Realtime-PCR); Translokationen/Fusionen (FISH)
  • FGFR3: Genamplifikation (FISH)
  • MSI: Promega-Panel (Fragmentanalyse: 5 MS-Marker), Idylla (High-Resolution Melting: 7 MS-Marker), Expression MLH1, PMS2, MSH2, MSH6 (IHC)
  • NTRK1-3: panTRK (IHC), Translokation/Fusion (FISH, Idylla Realtime-Assay)
  • PD-L1: Expression (IHC)
  • TERT: Promotormutationen (Pyrosequenzierung)
  • MDM2: Genamplifikation beim Liposarkom (FISH)
  • EWSR1: Translokation bei Ewing- und Klarzellsarkom (FISH)
  • SYT-SSX t(X;18): Translokation bei Ewing- und Klarzellsarkom (FISH)

Hämatopathologie

Dieser Teil der Pathologie, beschäftigt sich mit den Erkrankungen des blutbildenden Knochenmarks und der lymphatischen Organe. Gegenstand der Diagnostik sind dabei Knochenmarkpunktionszylinder (FFPE-Material), Ausstrichpräparate sowie peripheres und Knochenmarkblut. Die Diagnostik wird in enger Kooperation mit unseren Partnern durchgeführt.

  • B-Zellklonalität: IGH-Schwerketten und IGK-Leichtketten (PCR-Fragmentanalyse)
  • T-Zellklonalität: TCR (gamma und beta)-Rearrangements (PCR-Fragmentanalyse)
  • Kappa/lambda-Leichtketten (CISH)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): CARD11, CD79B, CREBBP, EZH2, GNA13, MYD88,PIM1, PRDM1, SOCS1, STAT6, TNFAIP3, TNFRSF14
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): CARD11, CD28, DNMT3A, IDH2, JAK1/3, MSC, NCOR, PLCG1, RHOA, SETD2, STAT3/5b,TET2, TP53
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): ARID1A, BCOR, CARD11, CD28, DNMT3A, IDH2, JAK1/3, MSC, NCOR, PLCG1, RHOA, SETD2, STAT3/5b, TP53
  • t(14;18) BCL2/IGH: Translokation/Fusion (FISH, PCR)
  • BCL6: Translokation/Fusion (FISH)
  • t(8;14) MYC/IGH: Translokation/Fusion (FISH)
  • MYC: Translokation/Fusion (FISH)
  • t(11;18) BIRC3/MALT1: Translokations/Fusion (FISH)
  • CCND1/IGH: Translokation (FISH)
  • t(11;14) CCND1/IGH: Translokation/Fusion (FISH, PCR)
  • TP53: Deletion (FISH)
  • MYD88:L265P-Mutation (Pyrosequenzierung, Digital Droplet PCR)
  • TP53:Deletion (FISH)
  • t(11;14) CCND1/IGH: Translokation/Fusion (FISH)
  • CKS1B-CDKN2C: Amplifikation/Deletion (FISH)
  • t(4;14) FGFR3/IGH : Translokation/Fusion (FISH)
  • t(14;16) MAF/IGH: Translokation/Fusion (FISH)
  • t(14;20) MAFB/IGH: Translokation/Fusion (FISH)
  • NGS-Genpanel Myeloid (hybrid capture): ASXL1, CALR, CBL, CEBPA, CSF3R, DNMT3A, EZH2,FLT3, IDH1, JAK2, JAK3, KRAS, MPL, NPM1, RUNX1, SETBP1, SF3B1, TET2, TP53, U2AF1
  • NGS-Genpanel AML (hybrid capture): ASXL1, CEBPA, DNMT3a, FLT3, IDH1/2, KIT, NPM1, RUNX1, TP53
  • AML-Genfusionen: AMLplex ( Fragmentanalyse)
  • BCR/ABL: Translokation/Fusion (RT-PCR, FISH)
  • CALR: Exon 9-Mutationen bei essent. Thrombozythämie (ET)und Polycythaemia vera (PMF) (PCR-Fragmentanalyse)
  • CBFB: Translokation/Fusion (FISH)
  • FGFR1: Genamplifikation (FISH), Translokation/Fusion (FISH)
  • FLT3: Duplikation/Mutation (Fragmentanalyse/RFLP)
  • JAK2: V617F-Mutation (Pyrosequenzierung, Digital Droplet PCR)
  • JAK2: Exon 12-Mutationen (Sangersequenzierung)
  • MPL: W515L, W515Kbei essentieller Thrombozythämie (ET)und primärer Myelofibrose (PMF) (Pyrosequenzierung, Digital Droplet PCR)
  • FIP1L1-PDGFRA: Translokation/Fusion (FISH)
  • PDGFRB: Translokation/Fusion (FISH)
  • 5q31: Deletion EGR1-Gen (FISH)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture): ATM, BCOR, BIRC3, BRAF, BTK, EGR2, FBXW7, KRAS, NRAS, MYD88, NOTCH1, PLCG2, POT1, SAMHD1, SF3B1, TP53, XPO1
  • TP53:Mutationsanalyse Exons 2-11 (Sangersequenzierung)
  • IGH:IgVH-Mutationsstatus (NGS)
  • 17p13:Deletion TP53/ATM-Gen(FISH)
  • 13q14: Deletion (FISH)
  • Chr 12: Chromosom 12-Trisomie (FISH)
  • BRAF:V600E-Mutation (Pyrosequenzierung)
  • HFE: Mutationen C282Y, H63D, S65D (Pyrosequenzierung)
  • NGS-Genpanel (hybrid capture):ASXL1, CBL, EZH2, IDH1/2, JAK2,KIT, KRAS, NRAS, RUNX1, SF3B1, SRSF2, TET2
  • KIT:D816V-Mutation (Digital Droplet-PCR); Mutationen Exons 8-11, 13, 17, 18 (Sangersequenzierung)

Molekulare Erregerdiagnostik bei Infektions- und Krebserkrankungen

Erreger (Viren, Bakterien, Protozoen, Pilze) können eine Vielzahl schwerwiegender Infektionen beim Menschen hervorrufen. Einige Vertreter von ihnen sind zudem an der Herausbildung von Tumorerkrankungen beteiligt (z.B. HPV, EBV, Helicobacter pylori).

  • Bartonella: (PCR)
  • Borrelia: Realtime-PCR
  • Brucella: (PCR)
  • Campylobacter: (PCR)
  • Chlamydia trachomatis: (PCR)
  • Chlamydia pneumoniae:Realtime-PCR
  • Clostridium perfringens: (PCR)
  • Clostridium difficile: Nachweis + Toxinbildung (Realtime-PCR)
  • Escherichia coli: (PCR)
  • Enterococcus faecalis: (PCR)
  • Francisella tularensis: (PCR)
  • Helicobacter pylori: Nachweis + Resistenzen (PCR, Hybridisierung)
  • Listeria: (Realtime-PCR)
  • Mycobacterium tuberculosis/MOTT: (PCR, Hybridisierung)
  • Proteus mirabilis: (PCR)
  • Brachyspira aalborgi/Serpulina pilosicoli: (PCR)
  • Staphylococcus aureus:(Realtime-PCR)
  • Staphylococcus epidermidis:(PCR)
  • Streptococcus pyogenes:(PCR)
  • Treponema pallidum:(PCR)
  • Tropheryma whipplei: (PCR)
  • Yersinia enterocolitica: (PCR, Realtime-PCR)
  • Yersinia pseudotuberculosis: (PCR)
  • Adenoviren:(Realtime-PCR)
  • Epstein-Barr-Virus (EBV): (IHC, ISH, Realtime-PCR)
  • Cytomegalievirus (CMV): (Realtime-PCR)
  • Herpes simplex -Virus (HSV 1 und 2): (Realtime-PCR)
  • Humanes Herpesvirus 7 (HHV-7):(PCR)
  • Kaposi-Sarkom-assoziiertes-Herpesvirus 8 (HHV-8/ KSHV): (PCR)
  • Humanes Papillomavirus (HPV): Nachweis + Typsisierung (PCR, Hybridisierung)
  • Merkelzell-Polyomavirus (MCPyV): (PCR)
  • Parapoxvirus ovis (Orf-Virus):(PCR)
  • Varizella zoster-Virus (VZV): (Realtime-PCR)
  • Encephalitozoon cuniculi:(PCR)
  • Mikrosporidien:(PCR)
  • Toxoplasma gondii:(PCR)
  • Leishmania: (PCR)
  • Pneumocystis jirovecii:(PCR)
  • Mucor: (PCR)
  • Kryptokokkus neoformans: (PCR)